Síndrome cri-du-chat: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Síndrome cri-du-chat?

Sinônimos: síndrome do miado do gato, síndrome do cinco p menos

A síndrome do “miado do gato”, também conhecida como síndrome do cinco p menos ou síndrome cri-du-chat, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância.

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Os sinais e sintomas da síndrome cri-du-chat são provavelmente relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, bem como ao tamanho da deleção. Pesquisadores acreditam que a perda de um gene específico – CTNND2 – é associada a severas deficiências intelectuais em alguns indivíduos com esta condição. Eles trabalham para determinar como a perda de outros genes nessa região contribui para as demais características da síndrome de cri-du-chat.

Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. Algumas crianças com a síndrome cri-du-chat nascem com defeitos cardíacos.

A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.

Causas

A síndrome de cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas, muitos casos de síndrome de cri-du-chat não são herdados. A deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas normalmente não tem histórico da desordem na família.

Cerca de 10% dos portadores da síndrome cri-du-chat herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Nesses casos, o parente carrega um rearranjo chamado translocação balanceada, o qual o material genético é adquirido ou perdido.

Translocações balanceadas geralmente não causam qualquer problema de saúde. No entanto, elas podem se tornar não-balanceadas quando são passadas para posteriores gerações. Crianças que herdam uma translocação não-balanceada podem ter um rearranjo cromossômico com material genética extra ou perdido. Indivíduos com a síndrome cri-du-chat que herdaram uma translocação não-balanceada tem material genético perdido de um braço do cromossomo 5, o que resulta em desabilidades intelectuais e problemas de saúde característicos desta desordem genética.

Sintomas

Sintomas de Síndrome cri-du-chat

Entre os sintomas da síndrome cri-du-chat, podemos listar:

  • Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato
  • Olhos inclinados para baixo
  • Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento
  • Orelhas baixas ou anormais
  • Deficiência intelectual
  • Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos
  • Uma única linha na palma da mão
  • Marcas na pele apenas em frente da orelha
  • Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
  • Cabeça pequena (microcefalia)
  • Mandíbula pequena (micrognatia)
  • Olhos grandes e separados.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

A síndrome de cri-du-chat é normalmente diagnosticada no nascimento da criança. O médico assistente fará o diagnóstico e explicará os sintomas que o bebê terá. É de fundamental importância que o casal proceda com visitas regulares ao médico depois de deixar o hospital. Muitas vezes é preciso a assistência de médicos especialistas e de outros profissionais de saúde para o acompanhamento da saúde da criança.

Diagnóstico de Síndrome cri-du-chat

Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:

  • Hérnia inguinal
  • Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen
  • Baixa tonicidade muscular
  • Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho
  • Problemas com o dobramento das orelhas externas

Porém o diagnóstico definitivo deve ser feito através de exame de cariótipo ou biologia molecular.

Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.

Exames

Testes genéticos podem mostrar uma parte perdida do cromossomo 5. Uma radiografia pode revelar problemas com o formato da base do crânio. Os demais testes para o acompanhamento clínico da criança afetada serão realizados de acordo com os sintomas apresentados.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome cri-du-chat

Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas.

Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

A síndrome de Cri-Du-Chat afeta 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos. A descoberta e descrição da doença são recentes, o que dificulta uma completa definição para os pais de como agir com o desenvolvimento biopsicossocial da criança. O importante é manter uma rotina de acompanhamento médico e de outros profissionais de saúde, o que pode incluir psicólogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos. Algumas crianças também podem desenvolver problemas cardíacos e respiratórios. Existem associações de pais e de profissionais relacionados à doença, o que pode ser de grande valia para os cuidadores.

Complicações possíveis

As complicações dependem da severidade das deficiências intelectuais e problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade das pessoas afetadas de cuidar de si próprias. Os casos com cardiopatia são possivelmente os mais delicados.

Expectativas

A deficiência intelectual é comum. Metade das crianças com esta síndrome aprende habilidades verbais suficientes para se comunicar. A síndrome-du-chat torna-se menos notável com o tempo.

Prevenção

Prevenção

Não existe prevenção conhecida para a síndrome de cri-du-chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético.

Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.

Fontes e referências

  • Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030